Connect with us

Nekategorizirano

Test za genske prenosive bolesti i prije začeća

Objavljeno

-


Znanstvenici kažu da bi do kraja ove godine moglo biti dostupno novo testiranje krvi, koje bi pomoglo parovima koji razmišljaju o djeci. Oni bi se, naime, unaprijed podvrgnuli testiranjima na stotine genetskih bolesti koje bi mogle ugroziti njihovo potomstvo. Ovaj je test rezultat revolucionarnog skoka saznanja proisteklog iz genetskog sekvencioniranja.
Takozvani recesivno nasljedni poremećaji, kao što su Tay-Sachsova bolest, cistična fibroza, te bolest crvenih krvnih zrnaca poznata kao talasemija, prilično su rijetki. No, kada se dogode, za novorođenče su devastirajuće: procjenjuje se da na njih otpada oko 20 posto svih smrtnih slučajeva male djece. Tay-Sachsova bolest najčešća je kod Aškenazi Židova, te kod Kanađana francuskog podrijetla, dok je cistična fibroza najčešća kod ljudi podrijetlom iz sjeverne Europe. Talasemija se pojavljuje kod ljudi u mediteranskom području, te u zapadnim i središnjim azijskim zemljama.
Znanstvenici su sada razvili test koji se radi prije začeća, a kojim se može utvrditi nose li budući roditelji genetske abnormalnosti koje uzrokuju skoro 450 nasljednih dječjih bolesti. Ako su oba roditelja nositelji istog mutiranog gena, postoji 25-postotna šansa da će tu bolest prenijeti na svoje dijete.
Stephen Kingsmore iz Centra za genetska istraživanja Dječje bolnice Mercy u Kansas Cityju, u saveznoj državi Missouri, kaže da su znanstvenici koristili testiranja DNK na 100 ljudi koji nisu u krvnom srodstvu, i otkrili da je svaki od njih nositelj dvije ili tri mutacije teških dječjih bolesti u svojoj DNK:
– Veliki broj nas ima ove mutacije u svom genetskom kodu, i svaki puta kad se beba rodi, to je na neki način svojevrstan ruski rulet. Mi se nadamo da na ovaj način manje toga prepuštamo šansi.
Budući da se čini da su recesivne genetske mutacije toliko česte među ljudima, Kingsmore kaže da bi testiranje prije začeća, zajedno s genetskim savjetovanjem, trebalo biti rutinska praksa za parove prije nego se odluče na začeće djeteta.
Znanstvenici kažu da je sljedeći korak završavanje rada na testu i fokusiranje na to da se rezultati ovih testova učine razumljivima i liječnicima i pacijentima. Kingsmore kaže da znanstvenici također traže načine da testiranje učine dostupnim po niskim cijenama, ili čak besplatno:
– Naš je cilj da se na ovom istraživanju ne ostvaruje profit. Mislimo da su ovakve informacije nešto što je važno u humanitarnom smislu. Željeli bismo svima omogućiti ovakvo testiranje, a onima koji si ga ne mogu priuštiti, pružiti i besplatno.
Dekodiranje ljudskog genoma, od prije deset godina, razočaralo je neke koji su se nadali da će nakon toga doći do ubrzanog razvitka lijekova za teške bolesti. No sekvencioniranje DNK revolucioniralo je polje dijagnostike, kaže Laird Jackson, genetičar s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Drexel, u Philadelphiji, u saveznoj državi Pennsylvania. On dodaje da bi sveobuhvatni test potencijalnim roditeljima mogao uštedjeti mnogo bola i patnje.
Ukoliko se ljude identificira kao nositelje, ta bi se informacija mogla iskoristiti tako da se modificira njihovo ponašanje, a to bi uštedjelo troškove skrbi za bolesnu djecu, kao i emocionalne boli obiteljima koje imaju takvu djecu, te boli i patnje djece koja su bolesna.
Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu “Science Translational Medicine.”

 
Nastavi čitati
Kliknite za komentar

Ostavite komentar

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa * (obavezno)

Nekategorizirano

Nostalgični ste za Alan Fordom? Uskoro dolazi u kazalište! Evo tko igra Grunfa, Bob Rocka…

Objavljeno

-

By

Satiričko kazalište Kerempuh svoju novu sezonu otvara praizvedbom predstave “Alan Ford” Milana Fošnera, prema stripu Maxa Bunkera (L. Secchi) i Magnusa (R. Raviola), u režiji Marija Kovača, koja će premijerno biti izvedena u petak, 19. rujna.

Deveta umjetnost

Kultni talijanski strip “Alan Ford” već više od pola stoljeća zabavlja i oduševljava ljubitelje devete umjetnosti u Hrvatskoj i svijetu, a crnohumorni i satiričan prikaz djelovanja grupice siromašnih tajnih agenata koji rješavaju bizarne kriminalističke slučajeve idealna je podloga za predstavu koja bi se bavila nelogičnostima i apsurdima suvremenog hrvatskog društva, priopćio je Kerempuhu.

Iako se radnja stripa odvija uglavnom u New Yorku, teme koje obuhvaća su univerzalno prepoznatljive i uvijek aktualne.

Kerempuhova dramatizacija stripa kao centralnu negativnu ličnost smjestila je lik Superhika, karizmatičnog lopova koji ironično otima siromašnima da bi dao bogatima. 

Teške teme kroz “lake” doskočice

Kroz odabir super-antiheroja kao direktnog suparnika junacima iz Grupe TNT, predstava obrađuje inače teške teme, poput socijalne nepravde, siromaštva i zakulisnih političkih igara, ali na mladima prihvatljiv način uz zdravu dozu humornog odmaka.

U predstavi nastupaju Luka Petrušić (Alan Ford), Matija Šakoronja (Bob Rock), Tomislav Štriga (Broj 1), Domagoj Ivanković (Grunf), Tarik Filipović (Sir Oliver), Hrvoje Kečkeš (Debeli šef), Filip Detelić (Superhik), Borko Perić (Jeremija), Ana Maras Harmander (Bepa), Ines Bojanić (Margot), Josip Brakus (policajac/Čaruga), Ozren Opačić (inpektor Brock), Karlo Mlinar (Samoubojica), Tomislav Dunđer (bogataš /tamburaš).

Dramaturg predstave je Vid Lež, scenograf Davor Prah, kostimografkinja Nikolina Miletić, autor glazbe Tomislav Babić, autorica maski Marija Bingula, koreograf Branko Banković, a oblikovatelj svjetla Alen Marin.

 
Nastavi čitati

Nekategorizirano

Župan Bilaver: Uređenje Draženice prioritetni projekt Županije

Objavljeno

-

By

Župan Zadarske županije Josip Bilaver i njegov zamjenik Robertino Dujela održali su radni sastanak s voditeljem područne konzervatorske službe u Zadru Igorom Miletićem i ravnateljem Županijske lučke uprave Zadar Davorom Škibolom na temu uređenja uvale Draženica i Maestral.

Riječ je o jednom od najvažnijih infrastrukturnih projekata Županije koji uključuje izgradnju novih komunalnih vezova, uređenje plaže, proširenje prometnice te pješačko-biciklističke staze i zelene površine.

Na sastanku je dogovorena daljnja suradnja Konzervatorskog odjela i Županijske lučke uprave u svim fazama pripreme i realizacije projekta, kako bi uređenje uvale Draženica bilo provedeno u skladu s relevantnim smjernicama i standardima.

Župan Bilaver istaknuo je kako projekt Draženica predstavlja prioritet Županije i da će donijeti značajnu dugoročnu korist građanima i razvoju zadarske obale.

 
Nastavi čitati

magazin

(FOTO) “I JA PUTUJEM” / Zadarska županija i Zadar ponovno uz ljetne radosti potrebitih obitelji

Objavljeno

-

By

Foto: Iva Perinčić

I ovog ljeta more nije ostalo samo san! U sklopu emotivnog i društveno važnog projekta „I ja putujem“, Zaklada „Hrvatska za djecu“ osmu godinu zaredom omogućuje potrebitim obiteljima iz cijele Hrvatske zajedničko ljetovanje, darujući im ono što se često uzima zdravo za gotovo, bezbrižno zajedničko vrijeme, sunce, more i uspomene koje ostaju zauvijek.

Ove godine, korisnici projekta su dvije udomiteljske obitelji, pet velikih šesteročlanih obitelji, kao i obitelji s djecom s teškoćama u rastu i razvoju. Dvije samohrane majke, svaka s troje djece ljetovale su na otoku Murteru, u kampu Rehut i u Golden Haven Campingu. Posebno mjesto među ovogodišnjim korisnicima zauzima obitelj Belančić iz Zagreba, koja po prvi put sudjeluje u projektu. Ova topla obitelj sa četvero djece ljetuje u prekrasnom Falkensteiner Premium Camping Zadar. Hotelski lanac i Zaklada „Hrvatska za djecu“ omogućili su im toliko željeno zajedničko vrijeme, daleko od svakodnevnih izazova, u okruženju gdje je ljubav najjača valuta.

„Mnogo ljudi prolazi kroz naše živote. Puno njih uzme od nas što im je potrebno, a manji dio daje i dijeli nesebično. “Zaklada” je taj jedan mali, ali najveći dio. Ovakve akcije su nešto posebno, nešto što pokazuje kako mi ljudi na kraju najviše brinemo jedni o drugima, dokazuje da je empatija ljubav, a ljubav se nesebično daje i nema definicije ni cijene. Teško je riječima opisati koliko ovako nešto znači djeci, obiteljima. Meni kao roditelju znači SVE jer znam koliko vrijedi, znam koliko se trudim i pokušavam cijelu godinu privrediti svima da im ništa ne fali, ali da nije bilo “Zaklade” i fantastičnih donatora Falkensteinera moja djeca ne bi bila u mogućnosti ovakvo ljetovanje doživjeti. Mir, priroda, luksuz, toplo more, predivni ljudi oko nas koji brinu o svakoj stavci, divno je kad netko brine o vama. Hvala svima na ovolikoj dozi uzbuđenosti i veselja od moje male velike obitelji, zaslužili ste sve pozitivno, pa i moje suze radosnice.“ – istaknula je Jasmina Belančić.

Za obitelj Belančić, ovo je prvo pravo obiteljsko ljetovanje. Dani ispunjeni smijehom, igrom na plaži, šetnjama uz zalazak sunca i što je najvažnije, istinskim povezivanjem. U trenucima kada su Mateo učio sestru Leonu plivati, dok je Elena čitala bajke maloj Emili pod borovima, jasno je da je svaka minuta ovog ljetovanja dragocjena.

Od prve godine kada me je gospođa Ozrenka kontaktirala i upoznala sa zakladom hrvatska za djecu, bez razmišljanja sam u ime tvrtke prihvatio ovu ideju i potvrdio sudjelovanje našeg kampa u istoj. U ova današnja vremena visokih cijena, luksuza i medijskog pritiska, više nego drago nam je da možemo sudjelovati i osigurati makar jednoj obitelji godišnje boravak u našem kampu koji u razgovoru s njima, svima znači najviše na svijetu. U svakom slučaju stavljamo se na raspolaganje i u budućnosti za sudjelovanje i ovaj mali doprinos zakladi i dajemo punu podršku nastavku akcije.” – istaknuo je Ante Lacić, voditelj Falkensteiner Premium Camping Zadar dok je upraviteljica Zaklade „Hrvatska za djecu“  Renata Gubić zaključila: “Svako dijete ima pravo na bezbrižne uspomene iz djetinjstva i ovim projektom želimo osnažiti obitelji, dati im podršku i osjećaj dostojanstva. Misija Zaklade „Hrvatska za djecu“ kao zaklade Vlade Republike Hrvatske ostaje jasna – biti uz djecu u potrebi i stvoriti uvjete da svako dijete osjeti da je važno i voljeno.“

Projekt „I ja putujem“ ovim je ljudima prilika za stvaranje osjećaja pripadnosti, sigurnosti i prihvaćenosti. U proteklih osam godina, od početka projekta do danas, više od 100 obitelji s ukupno 350 djece osjetilo je radost putovanja zahvaljujući ovoj plemenitoj inicijativi Zaklade koja i ovog ljeta pokazuje svima nama da iza svakog osmijeha stoji priča, borba, ali i nada. Bez velike pompe, ali s puno srca, ova priča vraća vjeru u dobrotu i važnost zajedništva.

 
Nastavi čitati
Oglasi
Oglasi
Oglasi
Oglasi
Oglasi

U trendu